健康之初 - 疾病搜索

天冬氨酰葡萄糖胺尿症

疾病  (别名:天冬氨酰基葡萄糖胺尿)

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空...

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黏多糖贮积症Ⅱ型

疾病  (别名:汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮...)

本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,...

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小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征

疾病  (别名:小儿皮质醇-儿茶酚胺增...)

肾上腺皮质与髓质增生并存综合征(Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起,也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺...

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黏多糖贮积症Ⅲ型

疾病  (别名:山菲利普综合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多症Ⅲ型,粘多...)

本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同...

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黏多糖贮积症Ⅳ型

疾病  (别名:非典型性佝偻病,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良...)

本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变,关节肿大,肌肉...

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尼曼-皮克病

疾病  (别名:类脂组织细胞增多症,尼曼-皮克二氏病,尼-皮病,尼-皮二氏病,...)

尼曼-皮克病(Niemann-pickrsquo;s disease,NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病,以年幼儿童多发,具有肝、脾大,眼底黄斑部樱桃红色斑...

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小儿无甲状腺性克汀病

疾病  (别名:小儿Debre-Semelaigne综合征,小儿KDS综合征,...)

本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病,故又称为KDS综合征,常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935...

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小儿散发性甲状腺肿

疾病  (别名:小儿散发性甲肿)

散发性甲状腺肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区,非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿,甲状腺功能正常。

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吉尔伯特综合征

疾病  (别名:体质性肝功能不良,遗传性非溶血性高胆红素血症)

吉尔伯特综合征又名体质性肝功能不良,遗传性非溶血性高胆红素血症。系先天性非溶血性间接胆红素增高型黄疸。多见于青年男性,可有家族史。

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甲亢合并妊娠

疾病  (别名:妊娠合并甲状腺功能亢进症)

甲状腺是人体最重要的内分泌器官之一,甲状腺激素在生殖、生长发育和各系统器官的代谢调节中起重要作用。甲亢是最常见的内分泌疾病,以女性病人较为多见,男女之比为1∶4~6...

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