天冬氨酰葡萄糖胺尿症
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。 天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。
天冬氨酰葡萄糖胺尿症基本知识
是否医保: 否
别 名: 天冬氨酰基葡萄糖胺尿
发病部位: 骨、 全身
传染性: 无传染性
多发人群: 所有人群
相关症状: 面颊明显内陷、 异常矮小、 短颈、 鼻梁平塌、 尿中有特殊鼠臭味、 言语紊乱、 反复上呼吸道感染、 智力发育迟缓、 体型异常
并发疾病:
天冬氨酰葡萄糖胺尿症诊疗知识
就诊科室: 内分泌科、 儿科
治疗费用: 市三甲医院约(3000 —— 8000元)
治愈率: 75%
治疗周期: 3-6月
治疗方法: 药物治疗