惠普尔病（肠性脂质营养不良）

一、症状

 　1.胃肠道

2.心血管系统

可出现心内膜炎和心包炎。但临床表现不突出，部分患者有心尖部收缩期杂音、心包摩擦音，但很少有心力衰竭。有些患者形成瓣膜纤维化，引起狭窄或关闭不全，需进行主动脉瓣及左房室瓣置换。心脏纤维化少见。

3.呼吸系统

约50%的本病患者有慢性咳嗽，呼吸困难及胸痛亦常见。肺部表现和临床症状有时难与结节病(sarcoidosis)相区别，且可先于典型的惠普尔病的表现。肺活检有利于肺惠普尔病的诊断。

4.中枢神经系统

患者依据侵及中枢神经的不同部位而出现不同的症状，包括头痛、共济失调、耳聋、肌无力、昏睡、感觉缺失、视觉改变、进行性痴呆、癫痫样发作、人格障碍、蛛网膜炎，累及下丘脑引起失眠、烦渴或食欲亢进。所谓的“三联征”即痴呆、眼肌麻痹和肌阵挛。中枢神经系统受累可发生在无肠道表现时，或作为复发形式出现。

5.骨骼系统

发热和关节炎常早于胃肠道症状，约l/3的患者在确立诊断前5年就已存在。踝、膝、肩、肘腕及指关节均可累及，多呈间歇性游走性急性发作，持续数小时至几天。关节破坏不明显，不引起畸形。关节液检查无特殊异常。脊柱关节可涉及，多为骶髂关节炎，很少有强直性脊柱炎，有些患者仅有关节痛。半数以上有发热，一般为间歇发作的低热，但疾病严重者也可发生较高的间歇热。

6.皮肤及外周淋巴结

约1/3患者，除口腔黏膜外，皮肤有色素沉着，机制不明，常依此为诊断标准之一。约50%患者表浅淋巴结肿大，此亦为重要临床特征。淋巴结活检有助于诊断。

二、诊断

血清阴性的关节炎及复发性风湿症病人，如发生淋巴结肿大、中枢神经系统症状、玻璃体炎或腹泻时，应考虑到本病。根据病人出现的吸收不良综合征及其他器官系统受累的表现，淋巴结、小肠黏膜活检，以及典型的PAS染色阳性的巨噬细胞与小肠黏膜的病理特点，可以确诊本病。