黏多糖贮积症Ⅰ型
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过多的黏多糖排出。 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过多的黏多糖排出。
黏多糖贮积症Ⅰ型基本知识
是否医保： 否
别 名： 承霤病,胡勒综合征,软骨-骨营养不良,粘多糖病Ⅰ型,粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型
发病部位： 骨、 全身
传染性： 无传染性
多发人群： 1-2岁儿童
黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗知识
就诊科室： 内分泌科、 儿科
治疗费用： 市三甲医院约（8000-14000元）
治愈率： 20%
治疗周期： 6个月
治疗方法： 西医药物治疗
黏多糖贮积症Ⅰ型的相似疾病
| 黏多糖贮积症Ⅲ型 | 典型症状： 攻击行为 、 智力减低 、 抽风 、 肌性肌无力 | 多发人群：一般在4～7岁发病，10岁时最严重 |
| 黏多糖贮积症Ⅳ型 | 典型症状： 关节畸形 、 异常矮小 、 关节肿大 、 体型异常 | 多发人群：儿童、两性均可发病，男稍多于女 |
| 黏多糖贮积症Ⅴ型 | 典型症状： 听力减退 、 关节强直 、 毛发异常 、 面部多毛 、 爪状趾 | 多发人群：儿童 |
| 黏多糖贮积症Ⅵ型 | 典型症状： 肌肉挛缩 、 异常矮小 、 短颈 、 关节挛缩 、 腕管综合征 、 体型异常 | 多发人群：儿童 |
| 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型 | 典型症状： 塌鼻梁 、 脊柱和四肢畸形 、 眼距宽阔 、 牙缝增宽 、 胸廓异常 、 腕管综合征 、 胸廓畸形 、 关节肿大 | 多发人群：婴幼儿 |
黏多糖贮积症Ⅰ型的并发症
查看黏多糖贮积症Ⅰ型的并发症解读>>| 支气管炎 | 典型症状： 鼻粘膜肿胀 、 支气管狭窄 、 张口呼吸 、 湿啰音 、 支气管肺泡音 、 干啰音 、 鼻溢液 、 高热 、 发绀 、 喘息 | 多发人群：所有人群，中老年人为多 |
| 股疝 | 典型症状： 结肠梗阻 、 胀痛 | 多发人群：40岁以上妇女 |
| 视网膜病变 | 典型症状： 眼底出血和渗出 、 玻璃体有血迹 、 瞳孔出现黄白色反光 、 光反射消失 、 眼底发现黄斑呈带灰色变色 、 视野缺损 、 色觉异常 、 视物变形 、 红细胞偏低 | 多发人群：老年患者常见 |
| 脐疝 | 典型症状： 脐部有一半球形肿块 、 婴幼儿脐部有肿物突出 | 多发人群：婴幼儿脐疝多见，女孩多于男孩，早产儿及低体重儿 。成人多见于中年肥胖经产妇女 |
| 肺动脉高压 | 典型症状： 劳力性呼吸困难 、 颈静脉怒张 、 下肢浮肿 、 心脏杂音 、 收缩期反流性杂音 、 肺动脉瓣区可听到喷射音 、 肝肿大 、 声音嘶哑 | 多发人群：无特殊发病群体，75%患者集中于20～40岁年龄段，15%患者年龄在20岁以下。 |
