基因检测，让罕见遗传病基因无处可藏！

2月29日是世界罕见病日，今年的主题是“罕见是多、罕见是强、罕见是骄傲”！自欧洲罕见病组织2008年发起，以这个四年一次的日子寓意罕见病之罕见。疾病日的设立旨在促进社会对罕见病的认识，关爱罕见病患者这个特殊群体。

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不罕见的罕见病

罕见病，又称孤儿病，顾名思义，就是发病率低、很少见的病。这个“少见”有哪些标准呢？在不同的国家定义有一定的差别，中国对罕见病的定义主要是中华医学会遗传学分会提到的患病率低于1/500000，或者新生儿发病率低于1/10000。按照人口基数来估算，中国的罕见病患者应该在2000万左右，世界罕见病患者接近3亿，所以说，罕见病，其实并不罕见！

境外有药 境内无药 罕见病窘境如何破？

罕见病药物可及性不足是中国罕见病患者面临的最大困难。《中国罕见病药物可及性报告2019》显示，近半数目录内罕见病的治疗药品未在中国上市，截至2018年底，《目录》纳入的121种罕见病中，有21种罕见病已经有治疗药物在国外上市，但中国尚未引进。患者面临着“境外有药 境内无药”的尴尬窘境。我国已经加快罕见病药物审批进程，力求解决好罕见病用药困难的现状。

基因检测是关键

罕见病至今已经确认的大约有7000种，大约占到人类总疾病的1/10，虽然种类繁多复杂，但是有很多共有的特征，其中最明显的特征就是有接近80%的罕见病属于遗传性疾病，并且大多数是单基因遗传。因此，基因检测对于预防遗传性罕见病来说至关重要。没有人是完美的，平均每个人都会携带30个遗传疾病的缺陷。基因检测技术不但能够验证疾病的临床诊断，为患者提供准确的遗传咨询服务，还能用于致病基因携带者的检测与产前诊断。有助于寻找遗传学的病因并开展遗传病基因的检测与分析。

基因检测重点人群

考虑到遗传物质的传递，这三类高危人群更要注意基因检测。

1、遗传病家族史：如果家族中有遗传病患者，其他个体很有可能携带了致病基因，由于遗传物质的代代相传，致病基因可能会被遗传到下一代，因此，这类人群包括其配偶要注意；

2、生育过遗传病患儿：如果夫妻双方表型正常，但生育了遗传病患儿，这类疾病多数属于隐性遗传疾病，也就是说父母均是该疾病的突变携带者，患儿遗传了来自父母双方的致病基因，再生育该遗传病患儿的风险很高，需要进行遗传咨询及基因检测。

3、人群携带率较高的遗传病：有些遗传病的致病基因突变在人群中的携带率较高，例如，我国南方较为常见的地中海贫血，人群携带率高达16%。这类疾病多为隐性遗传性疾病，可能会出现双方家族中没有遗传病史，但却生育了遗传病患儿。

基因检测对于罕见病来说至关重要，但解决罕见病的临床问题更需要包括临床医生和科研工作者医药公司和政府相关组织的共同努力和配合，让罕见病病如其名，越来越罕见！