小童不会爬楼梯 竟然是因为“不治之症”

　　3岁儿童小苗苗(化名)家在福建省龙岩市，17个月时就已经学会了走路，但是至今仍不会爬楼梯，家人一直以为是孩子发育比较慢。不料，小苗苗身体出现的一系列异常情况，竟与“进行性肌营养不良”这种疾病有关。

　　年初，苗苗开始反复出现呼吸道感染并发肺炎的症状。在当地医院就诊后，经过输液服药苗苗呼吸道感染症状很快缓解。一开始，严女士和家人也认为可能是苗苗身体免疫力比较差，比其他孩子更容易生病。直到半个月前，苗苗再次出现呼吸道感染，咳嗽14天没有任何好转后，严女士和家人带着苗苗赶往医院就诊，经诊断，苗苗存在急性支气管炎、肝功能异常等病症。

　　然而，导致小苗苗反复上呼吸道感染的情况并没那么简单。专家介绍，苗苗已经3岁，可是行动上却如同一个刚学会走路的小婴儿，很迟钝，且苗苗下蹲后要起立十分费劲。专家怀疑，小苗苗的病情可能“不同寻常”。在经过进一步的血液检验、肌电图检查、智力测试、脑电图检等详细检查后，初步诊断小苗苗患了“进行性肌营养不良”。

　　专家考虑，苗苗出现的行为异常以及经常生病，均是因为该病所导致的免疫功能差、发育异常有关。专家说，“进行性肌营养不良”是遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍，这是一种慢慢发展并恶化的疾病，也可以说是一种“不治之症”。

　　该病多数在3岁之后发作，患儿会表现为动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩；而因骨盆带及股四头肌等无力，致使患儿行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态；仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立。

　　专家介绍，在进行了基因检测后得知，患儿患病，是因母亲带有基因。这种基因遗传给女孩子，表现为隐形基因，多数不会发病；而遗传给男孩子，就会成为显性基因而发病。小苗苗的肌肉功能会随着病情发展和年龄增长变得越来越差，直至失去四肢正常的活动功能，多数这类患者会在20岁左右因呼吸衰竭或脏器并发感染而出现生命危险。专家提醒，对于有进行性肌营养不良家族史的备孕女性，预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。