氨基酸尿症
氨基酸尿症症状起因
健康之初疾病库向您详细介绍氨基酸尿症有哪些原因?为什么会氨基酸尿症?氨基酸尿症是什么原因引起的?氨基酸尿症是哪些疾病引起的?
(一)发病原因是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类:
1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。
2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有:
(1)“肾前性”氨基酸尿: ①“溢出性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症,是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿:如高脯氨酸血症等,系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。
(2)“肾性”氨基酸尿:是近曲小管转运缺陷所致。 ①单组氨基酸转运系统缺陷:即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷,而使该组氨基酸从尿中排出,包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨酸、谷氨酸等。 ②多组氨基酸转运系统缺陷:由于近端曲管有多种功能缺陷,出现多种氨基酸尿,同时还伴有糖尿、高磷酸盐尿、尿酸化功能障碍等,如Fanconi综合征、Lowe综合征等。
(二)发病机制尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多,称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质,体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中,其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时,尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多,绝大部分属遗传性疾病,也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加,超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变,如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病,包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等,是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。
氨基酸尿症的可能疾病
可能疾病 | 伴随症状 | 就诊科室 |
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肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征 | 关节疼痛 、 氨基酸尿症 、 畏光 、 睫状充血 、 尿频 | 肾内科 、 眼科 |
肾性氨基酸尿 | 谵妄 、 氨基酸尿症 、 舞蹈样不自主运动 、 β-氨基酸尿 、 四肢震颤 | 肾内科 |
二糖酶缺乏症 | 氨基酸尿症 、 腹鸣 、 蔗糖-异麦芽糖吸收不良 、 海藻糖酶缺乏 、 水样便 | 消化内科 |
肾性失镁 | 精神恍惚 、 心脏停搏 、 肌肉挛缩 、 束臂试验阳性 、 氨基酸尿症 | 肾内科 |
重金属中毒性肾病 | 烦渴多饮 、 尿比重下降 、 氨基酸尿症 、 尿磷 、 小管间质性肾炎 | 肾内科 、 急诊科 |
小儿肝豆状核变性 | 关节畸形 、 氨基酸尿症 、 全身肌张力障碍 、 强制性哭笑 、 足部震颤 | 儿科 、 肝病 |
混合型肾小管性酸中毒 | 氨基酸尿症 、 骨硬化 、 尿酸化异常 、 肾性骨质软化 、 尿中磷酸盐排出增多 | 肾内科 |
范可尼综合征 | 烦渴多饮 、 氨基酸尿症 、 肾小管酸化功能障碍 、 骨软化 、 四肢抽搐 | 肾内科 |
小儿肾性氨基酸尿症 | 氨基酸尿症 、 半年或1岁以后逐步出现智能减退 、 手掌和足底角化伴多汗 、 异常矮小 、 尿中有特殊鼠臭味 | 肾内科 、 儿科 |
近端肾小管性酸中毒 | 低磷血症 、 氨基酸尿症 、 尿中磷酸盐排出增多 、 骨软化 、 生长缓慢 | 肾内科 |
小儿半乳糖血症 | 氨基酸尿症 、 低血糖惊厥 、 拒食 、 智能减退 、 肝脏轻度脂肪变性 | 内科 、 儿科 |
小儿胱氨酸病 | 烦渴多饮 、 氨基酸尿症 、 肾前性肾功能不全 、 生长缓慢 、 氮质血症 | 儿科 |
肝豆状核变性 | 腱反射亢进 、 肝缩小 、 构音障碍 、 氨基酸尿症 、 面具脸 | 神经内科 |