健康之初 - 小儿肾性氨基酸尿症

小儿肾性氨基酸尿症

高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍,使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外,丝氨酸、苏氨酸、... 高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍,使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外,丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。

小儿肾性氨基酸尿症基本知识

是否医保:

别       名:

发病部位:

传染性: 无传染性

多发人群: 婴幼儿

相关症状: 氨基酸尿症半年或1岁以后逐步出现智能减退手掌和足底角化伴多汗异常矮小尿中有特殊鼠臭味生长缓慢智力发育迟缓二羧基氨基酸尿吡咯烷及呱啶尿二碱基氨基酸尿症糙皮病样皮疹

并发疾病: 高尿酸血症低钙血症

小儿肾性氨基酸尿症诊疗知识

就诊科室: 肾内科、 儿科

治疗费用: 暂无相关资料

治愈率: 暂无相关资料

治疗周期: 暂无相关资料

治疗方法: 暂无相关资料

小儿肾性氨基酸尿症的并发症

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高尿酸血症 典型症状: 血压高尿酸盐在关节内沉积增多红细胞增多痛风结节肥胖关节肿痛 多发人群:男性
低钙血症 典型症状: Q-T间期延长肌肉颤动指甲易碎舞蹈病样动作手足抽掣皮肤萎缩和色素沉着平滑肌痉挛暴怒智力发育迟缓四肢麻木喘息 多发人群:甲状旁腺功能异常及老年人多见
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