睾丸发育不全
睾丸发育不全症状起因
健康之初疾病库向您详细介绍睾丸发育不全有哪些原因?为什么会睾丸发育不全?睾丸发育不全是什么原因引起的?睾丸发育不全是哪些疾病引起的?
一、发病原因
先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。
二、发病机制
迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47,XXY,占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体,其中较为多见的是46,XY/47,XXY(约占7%)及46,XY/48,XXXY嵌合型,前者的临床表现较典型的47,XXY轻微。另有1%患者核型为46,XX/47,XXY,但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46,XX。对这一奇怪现象的解释是:患者在胚胎发育中曾是嵌合体46,XX/47,XXY,不过XXY细胞系以后消失,或者后者比例极小,因而未被查出。
除嵌合体外,先天性睾丸发育不全还有许多变异类型,如48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY、49,XXXYY等。患者的X染色体愈多,智力发育障碍愈严重,男性化障碍程度亦更明显,并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合,XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少,只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
睾丸发育不全的可能疾病
可能疾病 | 伴随症状 | 就诊科室 |
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肥胖性生殖无能综合征 | 男子性功能障碍 、 腋毛和阴毛脱落 、 尿崩 、 下丘脑损害 、 肌张力减低 | 内分泌科 |
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征 | 阴茎短 、 睾丸发育不全 、 性发育慢 、 无胡须腋毛和阴毛 、 神经性耳聋 | 泌尿外科 、 儿科 |
小儿雄激素不敏感综合征 | 男子性功能障碍 、 性腺发育不良 、 乳腺发育不良 、 无腋毛 、 睾丸发育不全 | 内分泌科 、 儿科 |
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征 | 男性化 、 无月经来潮 、 性腺发育不良 、 睾丸发育不全 、 阴蒂肥大 | 内科 、 儿科 |
小儿先天性卵巢发育不全 | 皮肤多痣 、 后发际低 、 颈短 、 第二性征改变 、 异常矮小 | 神经内科 、 儿科 |
小儿先天性睾丸发育不全 | 血睾酮降低 、 语言障碍 、 喉结不明显 、 学习障碍 、 皮下脂肪增多 | 泌尿外科 |
男性青春期发育延迟 | 青春期身体发育缓慢 、 无腋毛 、 睾丸发育不全 、 无胡须腋毛和阴毛 、 睾丸微小 | 内分泌科 、 男科 |
男性生殖器畸形 | 阴茎短 、 阴茎样尿道 、 睾丸发育不全 、 无睾丸 、 阴茎异常勃起 | 男科 、 生殖健康 |
隐睾 | 血睾酮降低 、 睾丸发育不全 、 无睾丸 、 睾丸微小 、 睾丸萎缩 | 泌尿外科 、 男科 |