小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点,即染色体核型均属45,X/46XY,而其发育不全的性腺则有不同的类型,临床表现也各不相同,提出“性腺发育不全”一名,为国际上采用。 46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点,即染色体核型均属45,X/46XY,而其发育不全的性腺则有不同的类型,临床表现也各不相同,提出“性腺发育不全”一名,为国际上采用。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征基本知识
是否医保: 否
别 名: 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺发育不全
发病部位: 男性生殖、 女性生殖
传染性: 无传染性
多发人群: 儿童(1-12岁)
相关症状: 男性化、 无月经来潮、 性腺发育不良、 睾丸发育不全、 阴蒂肥大、 性发育慢、 睾丸微小
并发疾病: 恶性肿瘤所致贫血
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征诊疗知识
就诊科室: 内科、 儿科
治疗费用: 市三甲医院约(50000 —— 80000元)
治愈率: 75%
治疗周期: 3个月
治疗方法: 药物治疗 康复治疗