小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主...
就诊指南>>四边孔综合征(quadrilateral space syndrome)即旋肱后动脉和腋神经在四边孔处受压后所引起的一系列临床症候群。其主要表现是腋神经支配的肩臂外侧的感觉障碍和三角肌功能受...
就诊指南>>尿道憩室(urethral diverticulum)是指尿道周围与尿道相通的囊性腔隙。可以是先天性的，也可以是后天性的。先天性尿道憩室以女性多见，多为单发，位于尿道与阴道之间;在男性...
就诊指南>>结肠粪性穿孔（stercoral perforation,SP）是一种少见的致死性急腹症，1972年Bauer报告4例，并复习文献共25例，以后文献上陆续有病例报道。1990年Serpell统计1984～1990年...
就诊指南>>马蹄形肾是最常见的融合肾畸形，两肾下极由横越中线的实质性峡部或纤维性峡部连接所致。此症首先由Decarpi在1521年尸检中发现，Botallo(1564)做了全面描述并示以图解，Morg...
就诊指南>>应用体外循环人工心肺机行心内直视手术，如二尖瓣或主动脉瓣置换术、先天性心脏缺损修补术、心室壁瘤切除术、冠状动脉旁路移植及心脏移植等，均有引起中枢神经系统，尤其是...
就诊指南>>镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变...
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