小儿软骨毛发发育不良综合征
小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。 小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
小儿软骨毛发发育不良综合征基本知识
是否医保： 否
别 名： 小儿短肢侏儒免疫缺陷症,小儿干骺端发育不良,小儿麦库西克综合征,小儿软骨毛发发育不良综合症,小儿软骨-毛发发育不全综合征
发病部位： 骨、 免疫系统
传染性： 无传染性
多发人群： 12岁以下儿童
相关症状： 免疫缺陷、 肠鸣音亢进、 毛发异常、 初生婴儿即出现侏儒状态、 异常矮小、 倦怠肢冷、 睫毛掉落、 毛发干燥易断、 头发枯黄稀疏
小儿软骨毛发发育不良综合征诊疗知识
就诊科室： 血管外科、 儿科
治疗费用： 市三甲医院约﹝10000--30000元﹞
治愈率： 25%
治疗周期： 3-6个月
治疗方法： 药物治疗 支持性治疗
