镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变...
就诊指南>>银屑病性关节炎(psoriatic arthritis)是一种血清阴性(即血清类风湿因子阴性)的关节炎，典型地表现为慢性、复发性、良性丘疹鳞屑性的皮肤损害、指(趾)甲损害，慢性、复发性...
就诊指南>>关节过度活动综合征(joint hypermobility syndrome)又名关节松弛症(arthrochalasis)，是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。
就诊指南>>喙突外侧、肩胛下肌和冈上肌之间的肌间隙称肩袖间隙(rotator interval)。Post曾于1978年对该解剖部位进行了描述。该间隙内有疏松结缔组织，联结冈上肌和肩胛下肌，间隙前方...
就诊指南>>发育性髋脱位(developmental dislocation of hip，DDH)即过去称之为先天性髋关节脱位，是一种比较常见的畸形，如不及时治疗或处理不当，年长后可造成患髋和腰部疼痛，影响...
就诊指南>>先天性垂直距骨(congenital vertical talus)是一种少见的先天性畸形，又称畸形性距舟关节脱位、先天性凸形外翻足，是先天性扁平足的一种类型。由于距舟关节原发性脱位，跗...
就诊指南>>先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。
就诊指南>>家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童...
就诊指南>>骨质软化症与佝偻病是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病。其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)堆积，骨质软化，而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和...
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