脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白...
就诊指南>>神经系统先天性疾病(congenital diseases of nervous system)，也称神经系统发育异常性疾病(developmental anomaly of nervous system)，是胚胎发育期多种致病因素引起的获...
就诊指南>>本病是一种水平直肌运动障碍性疾病，以眼球内转时伴有眼球后退，同时向内上或内下偏斜、睑裂偏小为特征并伴有眼部或全身其他先天发育异常的病征。
就诊指南>>口腔粘膜黑棘皮症系以色素沉着增生、角化过度、为主,触及质地较粗糙,唇部未见异常。口干臭、脉弦、疣状增殖为特征的皮肤病,其中真性良性黑棘皮病,常舌质红、苔黄腻、饮食及...
就诊指南>>小儿猫叫综合征(cats cry syndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重...
就诊指南>>永存原始玻璃体增生症(persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV) 是一种在出生时即出现的先天眼部异常，系原始玻璃体未退化，并在晶状体后方增殖的结果。常为单眼...
就诊指南>>脂肪肉瘤(liposarcoma)是脂肪性肿瘤的恶性代表，由不成熟的脂肪细胞组成，是脂母细胞的恶性肿物，是成人常见的软组织肉瘤。在肌体内脂肪聚集的部位，如腹部、腹膜后、臀部...
就诊指南>>阿尔茨海默病(Alzheimers disease AD)虽是一种病因未明的原发性退行性大脑疾病，但其发病机制与雌激素水平降低影响脑结构功能相关。阿尔茨海默病具有特征性神经病理和神经...
就诊指南>>童年社会功能障碍是一组起始于发育过程中的社会功能异常，但与广泛性发育障碍不同，没有明显的、侵害所有领域的功能性社交无能或缺陷作为原发性特征。生活环境被认为在发病...
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