先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌...
就诊指南>>维生素D中毒症(vitamin D intoxication)是医源性疾病之一。VitD中毒主要由于在防治佝偻病时错误诊断和过时使用维生素D制剂，如鱼肝油、维生素D2(骨化醇)、维生素D2(胆钙化...
就诊指南>>肠系膜淋巴结结核在小儿较多见。肠系膜充满淋巴管和淋巴结肠系膜淋巴结多位于肠系膜上动脉周围结核杆菌感染可引起肠系膜淋巴结结核。 可能为肠道原发复合征的部分表现，...
就诊指南>>甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。
就诊指南>>小儿法洛四联症(Tetralogy of Fallot，TOF)是大龄儿童最常见的紫绀型先天性心脏血管病，包括肺动脉口狭窄、心室间隔缺损、主动脉右位(骑跨于缺损的心室间隔上)、右心室肥大...
就诊指南>>脐尿管囊肿及脐尿管瘘均较罕见。但在临床手术中发现膀胱顶部正中有幕形凹隐，或下腹正中发现有未全闭锁之脐尿管段，则并非罕见。当然这种情况均不成为临床问题。
就诊指南>>本病由Gianotti于1955年首先报道，1957年Crosti又作了报道，故此病又称Gianotti-Crosti综合征。主要特征为肢端红斑性丘疹、浅表淋巴结肿大、无黄疸型肝炎。本病又称小儿无...
就诊指南>>维生素B1缺乏症(vitamin B1 deficiency)又称脚气病(beriberi)，是因机体维生素B1(又名硫胺素)缺乏，临床上以消化系统、神经系统及心血管系统的症状为主，常发生在以精白米...
就诊指南>>IgA肾病(IgA nephropathy)是1968年由Berger首先描述的，以系膜增生及系膜区显著弥漫的IgA沉积为特征的一组肾小球疾病。其临床表现多种多样，以血尿最为常见。IgA肾病可分为...
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