异常γ-球蛋白血症(dysgammaglobulinemia)即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(selective or part immunoglobulin deficiencies)。是指限于1种或1种以上的免疫球蛋白缺乏...
就诊指南>>关节弯曲综合征即Guerin-Stern综合征，又称先天性多发关节挛缩(congenital multiple arthrogryposis)、先天性肌营养不良(congenital myodystrophy)、关节肌肉发育不良综合...
就诊指南>>假膜性肠炎(pseudomembranous enteritis，PME)是一种急性肠道炎症，因在小肠或结肠的坏死黏膜表面覆有一层假膜而得名，常单独发生在小肠、结肠，也可能两者同时发生。本病...
就诊指南>>小肠重复畸形(duplication of small intestine)是指在小肠的近系膜侧出现的一种圆形或管状结构的空腔器官，与其毗邻的小肠有相同的组织结构，其血液供应亦非常密切。小肠重...
就诊指南>>本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，故又称为KDS综合征，常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935...
就诊指南>>扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。
就诊指南>>散发性甲状腺肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿，甲状腺功能正常。
就诊指南>>肝炎再生障碍性贫血综合征（hepatitisandaplasticanemiasyndrome）又称肝炎并发再生障碍性贫血。常为儿童和青年的肝炎致死性并发症，临床多见贫血、晕眩、肝脾肿大、食欲下...
就诊指南>>小儿高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常...
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