爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病，胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的...
就诊指南>>先天性Madelung畸形(马德隆畸形)，是桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍引起的先天性远端桡尺关节半脱位畸形。也有人称其为先天性腕关节半脱位，桡骨远端骨骺发育缺陷和尺侧部...
就诊指南>>脑膜肉瘤是原发于颅内较少见的恶性肿瘤之一，具有肉瘤的形态。多见于儿童，病程短，术后易复发，可发生肺和骨等远处转移。
就诊指南>>赖特综合征(Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病有关。小儿赖特综合征临床较为少...
就诊指南>>皮肤B细胞淋巴样增生(cutaneous B-cell lymphoid hyperplasia)，结节型通常为特发性。特发性B细胞淋巴样增生，过去被称为Speigler-Fendt肉样瘤。
就诊指南>>蹄铁形肾亦为较常见的一种先天畸形，每500～1000尸检中可见一例，男多于女，约为4：1，任何年龄都可发现，约有半数发生于30～40岁之间。
就诊指南>>硬结病（scleroma）是一种慢性进行性肉芽肿病变。常先发生于鼻部，缓慢向上唇、鼻咽、腭部、咽、喉、气管、鼻窦、鼻泪管等处发展。病变一般不侵犯淋巴结或转移他处。因鼻部...
就诊指南>>慢性胰腺炎(chronic pancreatitis)是指胰腺局部或弥漫性的慢性进行性炎症。它具有进行性、持续性及不可逆性。日益加重的胰实质损害，导致胰腺内、外分泌功能进行性衰退。
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