嘧啶5′-核苷酸缺乏症
嘧啶5′-核苷酸缺乏症症状 浏览数:390
向您详细介绍嘧啶5′-核苷酸缺乏症症状，尤其是嘧啶5′-核苷酸缺乏症的早期症状，嘧啶5′-核苷酸缺乏症有什么表现？得了嘧啶5′-核苷酸缺乏症会怎样？
一、症状
1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度，可因感染，应激及妊娠而加重。
2.脾大及间断性黄疸。
3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。
二、诊断
根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。
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