小儿原发性纤毛运动障碍（小儿纤毛不动综合征）

一、症状

发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多，为随年龄而加重的反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎，鼻窦炎和支气管炎，肺炎以致支气管扩张症状，常见耳道流脓，鼻脓性分泌物，咳嗽，咳痰咯血，严重时喘憋，常易误诊为一般慢性支气管炎，慢性肺炎，哮喘和肺结核，常见体征为发绀和杵状指，支气管造影可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺舌叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见，少数可见囊状扩张，有时可伴肺不张和肺气肿，听力损害，男性不育症等，50%的患者合并右位心， Kartagener综合征(图3)由下列三联征组成： 1.支气管扩张，2.鼻窦炎或鼻息肉，3.内脏转位(主要为右位心)，有家族性。

二、诊断

人类内脏反位的发生率约为1∶1万～1∶5000，支气管扩张的普通发病率为0.3‰～0.5‰，而在内脏反位的病人支气管扩张的发病率可增到12%～25%，为一般人的40～50倍，因此，右位心儿童如伴频发上感和肺炎，应考虑到有合并支气管扩张和 鼻窦炎的存在，即Kartagener综合征的可能，如只具备内脏反位及支气管扩张两项，则为不全性Kartagener综合征，Kartagener综合征还常和其他先天性畸形同时存在，最多见的是先天性心脏病，脑积水，腭裂，双侧颈肋，肛门闭锁，尿道下裂和复肾，其他尚有膜状瞳孔，智力障碍，听力减退，嗅觉缺损等，本患儿自新生儿期起即有反复中耳炎病史，目前，患儿仍反复咳嗽，，痰多而稠厚，为黄绿色脓痰，有支气管扩张的表现，结合右位心，诊断并不困难。

1.有典型的临床表现 慢性，反复的呼吸道感染，可伴有支气管扩张的表现，同时可有鼻窦炎，中耳炎，男性不育等;伴内脏转位时，应考虑Kartagener综合征，2.黏液纤毛清除功能的检查方法和电镜检查可助确诊。