小儿播散性脂肪肉芽肿综合征（小儿Farber脂肪肉芽肿,小儿播散性类脂肉芽肿病,小儿播散性脂肪肉芽肿综合症,小儿播散性脂质肉芽肿病,小儿低血色素性贫血综合征,小儿法伯尔氏综合征,小儿法伯尔综合征,小儿神经酰胺沉积病,小儿胃液缺乏性贫血）

一、症状：

1、发病人群。该病征可见于各年龄段人群，数月婴儿即可发病，临床上以小儿多见。

2、特征性表现。

(1)小关节明显受累。小关节出现肿胀、变形和疼痛。这是本病征的一个特征性病变。

(2)皮下结节。常见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。

(3)神经系统受累。多数患儿有中枢神经系统损害的表现，如运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍等。

(4)部分患儿容易合并有呼吸道感染。

3、肝脏功能损伤。患儿可见有肝脏肿大，伴周期性发热。

4、其他症状。如呕吐、恶心、不规则发热、眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。

二、诊断：

1、结合临床特点、病史及相关实验室检查可做初步诊断。

2、确诊需要依靠病理活检。