脑肝肾综合征（Bowen-Lee-Zellweger综合征）

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向您详细介绍脑肝肾综合征症状，尤其是脑肝肾综合征的早期症状，脑肝肾综合征有什么表现？得了脑肝肾综合征会怎样？

典型症状： 头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，抽搐，屈曲性挛缩。患者多生长发育不良，肝大，黄疸。

相关症状： 水肿无力蛋白尿面部畸形抽搐

一、症状

血清铁和铁结合力增高有助于诊断，但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。

头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩。患者多生长发育不良，肝大，黄疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，软骨钙化（特别是髂骨）。

二、诊断

根据病史、临床症状和实验室检查可以确诊。