染色体异常

染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。　　美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，... 染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。　　美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

染色体异常基本知识

是否医保：是

别名：染色体病,染色体发育不全,染色体畸变

发病部位：其他

传染性：无传染性

多发人群：所有人群

并发疾病：小儿常染色体显性小脑性共济失调、痴呆

染色体异常诊疗知识

就诊科室：生殖健康

治疗费用：市三甲医院约(10000--20000元)

治愈率： 3%

治疗周期： 1-2个月

治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗、康复训练、器官畸形矫正

染色体异常的并发症

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小儿常染色体显性小脑性共济失调	典型症状：脑干病变、腱反射亢进、小头、周围神经损害、闭目难立征、感觉性共济失调步态、醉汉步态、超雌、行走呈大步态、小脑失调症、小脑-视网膜综合征、溶酶体酶缺陷、小脑体征、肢体运动不协调、易跌倒、常染色体畸变、痉挛性截瘫期、平衡功能障碍、意向性震颤、外阴呈幼稚型无阴毛、小脑性共济失调、皮肤花斑样、下肢动作沉重、指鼻不准、水平掌褶纹(通贯手) 、超雄	多发人群：青春期少年和成人
痴呆	典型症状：认知功能障碍、空间感知障碍、记忆力消失、痴呆面容、视空间功能受损、童样痴呆、伸舌样痴呆、进行性痴呆、智能减退、记忆力障碍、后发性遗忘、网眼样痴呆、皮质下痴呆、情感失禁现象、面容失认、健忘、抑郁	多发人群：老年群体

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