地中海贫血

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

地中海贫血基本知识

是否医保：是

别名：地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血

发病部位：血液血管

传染性：无传染性

多发人群：所有人群，婴幼儿

并发疾病：积聚、溶血、贫血、肝硬化、肝炎

地中海贫血诊疗知识

就诊科室：血液科、儿科

治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）

治愈率： 30--60%

治疗周期： 1---3个月

治疗方法：药物治疗

地中海贫血的相似疾病

再生障碍性贫血	典型症状：骨髓象改变、出血倾向、便血、牙龈出血、败血症征象	多发人群：青壮年，男性多见
老年人溶血性贫血	典型症状：皮肤紫癜、皮肤呈浅黄或深金黄色、贫血貌、尿色酱红或呈酱油色、尿胆原增加、失血过多后贫血、红细胞体积增大、黑尿、急性贫血、非感染性发热、溶血现象、脾大	多发人群：青壮年
慢性肾性贫血	典型症状：面色觥白、便血、心悸	多发人群：慢性肾功能衰竭患者较常见
先天性纯红细胞再生障碍性贫血	典型症状：指（趾）骨梗死、嗜红细胞综合征、急性贫血	多发人群：婴幼儿、儿童
镰状细胞贫血	典型症状：指（趾）骨梗死、失血过多后贫血、红细胞体积增大、急性贫血、重度贫血、血虚	多发人群：所有人群

地中海贫血的并发症

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积聚	典型症状：	多发人群：成年人
溶血	典型症状：微血管溶血性贫血、急性溶血性尿毒综合征、免疫性溶血、溶血现象、溶血性黄疸、巩膜黄染	多发人群：婴儿多见
贫血	典型症状：贫血貌、口唇苍白、阴血不足、眼白过白、结膜变浅或变苍白、血分不足、四肢乏力、小儿生理性贫血、唇甲色淡、急性贫血、难治性贫血、皮肤苍白、气急、腹胀呃逆、眼前发黑、胃慢性出血、血沉增快、持续性头晕、重度贫血、皮肤干燥、血虚、不宁腿综合征、红细胞偏低	多发人群：所有人群，主要是女性，老年人
肝硬化	典型症状：肝脏病变弥漫、溲黄、甲胎蛋白增高、尿胆原增加、难治性腹水、皮肤为金属颜色或石板灰色、肝细胞脂肪性变、门静脉血流郁滞、扣痛、泻物清稀如米泔水、小胆管扭曲、血清碱性磷酸酶可呈进行性增高、脉络暴露、掌跖发红、水母头征、肝星状细胞增生、慢性面容、内湿素盛、腹壁静脉怒张、脉氧合不足、吐血衄血、血吸虫导致的肝硬化、肝细胞坏死、肝脏轻度脂肪变性、移动性浊音、胡萝卜素血症、肝叶萎缩、肝大而硬、手掌及足底发红、肝质地硬、上腹部肿块及腹胀、门脉高压、胸水、血性腹水、下肢浮肿、肝区痛、食欲异常、门体侧支循环的形成、门体侧支循环、老年人小腿浮肿、血清铜氧化酶吸光度降低、膨胀性肝脏搏动、乙肝小三阳、手心发热、肝腹水、大便黑色、疲乏、上腹部包块、肝气不足、呕血	多发人群：20～50岁的男性
肝炎	典型症状：肝内钙化、肝病容、肝下垂、肝缩小、转氨酶异常增高、肝功能衰竭、食欲缺乏、口唇发黄、大块肝细胞坏死、血清碱性磷酸酶可呈进行性增高、毒物致肝损害、掌跖发红、近迫性昏迷、肝星状细胞增生、脉氧合不足、血清丙肝病毒RNA(HCV-RNA)阳性、中指半月甲呈粉红色、细胞酶活性异常、血清中高水平的谷草转氨酶(AST) 、内脏痛、弦脉、口粘腻、非感染性发热、食欲较差、球蛋白异常、单项ALT升高、扑翼样震颤、肝质地硬、血浆白蛋白降低、肝气犯胃、突发性绞痛、上腹部压痛、乙肝e抗体（抗HBe）阳性、食欲下降、乙肝e抗原（HBeAg）阳性、炎性细胞浸润、肝区扣痛、肝臭、指甲中央部分隆起、肝积水、上腹部疼痛、大三阳、下肢浮肿、肝区痛、食欲异常、左边脸颊长痘、转氨酶增高、肝被膜血肿破裂、肝功能异常、血清铜氧化酶吸光度降低、肝气郁结、肝肿大、食欲不振、乙肝小三阳、肝郁气滞、肝脾肿大、乙肝表面抗原（HBsAg）阳性、右上腹压痛、肝昏迷、食欲减退、巩膜黄染、乙肝表面抗体（抗HBs）阳性、肝功能受损、胃酸减少	多发人群：所有人群

地中海贫血全面解读

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