黏多糖贮积症Ⅶ型
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。 本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
黏多糖贮积症Ⅶ型基本知识
是否医保: 否
别 名: β-葡萄糖苷酸酶缺乏症
发病部位: 全身
传染性: 无传染性
多发人群: 儿童
黏多糖贮积症Ⅶ型诊疗知识
就诊科室: 内分泌科、 儿科
治疗费用: 市三甲医院约(3000 —— 8000元)
治愈率: 75%
治疗周期: 2-4月
治疗方法: 药物治疗