原卟啉病

原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。

原卟啉病基本知识

是否医保：否

别名：红细胞肝性卟啉病,原卟啉症

发病部位：血液血管

传染性：无传染性

多发人群：男性发病约为女性的2倍多，多在儿童期和青年期发病

相关症状：光感性皮肤损害、胡萝卜素血症、疱疹、尿中有较多尿卟啉、色素异常

并发疾病：肝硬化

原卟啉病诊疗知识

就诊科室：血液科

治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）

治愈率： 40%

治疗周期： 1-3个月

治疗方法：药物治疗

原卟啉病的相似疾病

红细胞生成性原卟啉病	典型症状：血疱	多发人群：儿童
小儿急性间歇性卟啉病	典型症状：腱反射消失、声带麻痹、面神经瘫痪、肠痉挛	多发人群：小儿
急性间歇性卟啉病	典型症状：胡萝卜素血症	多发人群：所有人群
血卟啉病	典型症状：眼肌麻痹、声带麻痹、面神经瘫痪、神经痛、白细胞增多	多发人群：婴幼儿
皮肤卟啉病	典型症状：皮肤丰满度丧失、皮肤脆性增加、光感性皮肤损害、胡萝卜素血症、皮肤硬化	多发人群：儿童人群

原卟啉病的并发症

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肝硬化

典型症状：肝脏病变弥漫、溲黄、甲胎蛋白增高、尿胆原增加、难治性腹水、皮肤为金属颜色或石板灰色、肝细胞脂肪性变、门静脉血流郁滞、扣痛、泻物清稀如米泔水、小胆管扭曲、血清碱性磷酸酶可呈进行性增高、脉络暴露、掌跖发红、水母头征、肝星状细胞增生、慢性面容、内湿素盛、腹壁静脉怒张、脉氧合不足、吐血衄血、血吸虫导致的肝硬化、肝细胞坏死、肝脏轻度脂肪变性、移动性浊音、胡萝卜素血症、肝叶萎缩、肝大而硬、手掌及足底发红、肝质地硬、上腹部肿块及腹胀、门脉高压、胸水、血性腹水、下肢浮肿、肝区痛、食欲异常、门体侧支循环的形成、门体侧支循环、老年人小腿浮肿、血清铜氧化酶吸光度降低、膨胀性肝脏搏动、乙肝小三阳、手心发热、肝腹水、大便黑色、疲乏、上腹部包块、肝气不足、呕血

多发人群：20～50岁的男性