小儿脆性X染色体
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年,科学家第一次发现脆性x染色体综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病,是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年,科学家第一次发现脆性x染色体综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病,是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。
小儿脆性X染色体基本知识
是否医保: 否
别 名: 小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征
发病部位: 其他
传染性: 无传染性
多发人群: 儿童
相关症状: 关节强直、 智力减低、 大脑发育障碍、 下颌前突、 中度精神发育迟滞、 高腭弓、 言语紊乱、 语言发育迟缓、 二尖瓣脱垂、 抽风、 脊柱侧弯、 孤独症
并发疾病: 癫痫
小儿脆性X染色体诊疗知识
就诊科室: 内科、 儿科
治疗费用: 暂无相关资料
治愈率: 暂无相关资料
治疗周期: 暂无相关资料
治疗方法: 暂无相关资料
小儿脆性X染色体的并发症
查看小儿脆性X染色体的并发症解读>>癫痫 | 典型症状: 肌阵挛 、 面色青紫 、 癫痫的全身强直-阵挛发作 、 癫痫性头痛 、 踝阵挛 、 空间感知障碍 、 癫痫伴发的神经症 、 神经元移行异常 、 额叶癫痫的运动皮质发作 、 额叶癫痫岛盖发作 、 阵挛-强直型 、 癫痫性人格改变 、 额叶癫痫的“击剑姿势” 、 额叶癫痫的前额极区发作 、 言语自动症 、 跌倒发作 、 自动症 、 癫痫的植物神经性发作 、 癫痫的失神发作 、 癫痫的单纯部分性发作 、 癫痫的复杂部分性发作 、 三联征 、 易激惹 、 意识丧失 、 继发性癫痫 、 四肢抽搐 、 口吐白沫 、 频繁发笑 、 额叶癫痫的扣带回发作 、 新生儿期癫痫持续状态 、 阵发性痴笑 、 额叶癫痫的眶额区发作 | 多发人群:所有人群 |