婴儿型黑矇性痴呆
婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡... 婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。
婴儿型黑矇性痴呆基本知识
是否医保： 否
别 名： 晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆,晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病,小儿Bernheimer-Seitelberger综合征,小儿Bielschowsky-Jansky综合征,小儿Bielschowsky综合征,小儿Dollinger-Bielschowsky综合征,幼年性神经节苷
发病部位： 全身、 其他
传染性： 无传染性
多发人群： 男性女性皆可患病、起病于1～4岁
婴儿型黑矇性痴呆诊疗知识
就诊科室： 神经内科、 脑外科
治疗费用： 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
治愈率： 40%
治疗周期： 3-5年
治疗方法： 对症治疗、药物治疗
婴儿型黑矇性痴呆的相似疾病
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| 血管性痴呆 | 典型症状： 认知功能障碍 、 意识模糊 、 人格改变 、 假性延髓性麻痹 、 情绪不宁 、 强制性哭笑 、 小脑功能损害 、 脑衰弱综合征 、 智能减退 、 近事遗忘现象 、 脑脊液蛋白量增高 、 震颤 、 情感淡漠 、 全头痛 、 眼花 、 情感失禁现象 | 多发人群：高龄，吸烟群体多发 |
| 遗传性多发脑梗死性痴呆 | 典型症状： 谵妄 、 认知功能障碍 、 癫痫和癫痫样发作 、 中枢性发热 、 伸舌样痴呆 、 进行性痴呆 、 锥体束病损 、 脑白质萎缩 、 Moro反应迟钝 、 步态异常 、 镜子征 、 健忘 | 多发人群：中年人 |
