鸡皮鹤发骨质疏松 六岁女童似八旬老妇

　　每年2月28日是“世界罕见病日”。由于很多罕见病的发病率仅有十几万分之一，且只有不到1%的病有治疗方法，因此也被人称作“孤儿病”。27日，记者走访了哈医大二院的多个科室，采访到了一些特殊的罕见病例。

　　患儿童早衰症 女童似八旬老妇

　　全身削瘦、皮肤松弛、眉毛头发稀疏灰白、牙齿脱落……六岁女孩晓君（化名）患上了罕见的儿童早衰症，不但面貌似八旬老人，还患有高血脂、骨质疏松等一系列老年病，着实令人心痛不已。

　　据晓君的家长讲，晓君两岁后开始衰老，四岁多就患上了不少老年病。最近，晓君因为腹胀呕吐来哈医大二院就诊，结果被确诊为肠梗阻。虽然通过手术，晓君的肠梗阻问题解决了，但是儿童早衰症目前还没有合适的治疗方法，只能靠药物进行针对治疗。

　　据该院儿外科姜大朋医生介绍，儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变，可导致儿童戏剧性的早衰和老化，全球每800万新生儿中就有1例。患者衰老的过程较正常人快5至10倍，虽然是儿童外貌，却像老人，同时还患有老年人才有的多种老年疾病。这样的患者，最终大部分都会死于衰老疾病，如心血管病等。

　　姜大朋说，由于发病原因可能是染色体隐性遗传，建议罕见病患儿家庭谨慎再孕，怀孕前至少要做全面的染色体基因方面的检查，以免再次生育患儿。

　　患Rett综合征 女孩总咬牙拍桌

　　女孩宁宁（化名）今年四岁，她总是持续不断地发出一种奇怪的咬牙声，同时不规律的喘气，并时而拍桌子。经哈医大二院检查，宁宁被诊断为Rett综合征。

　　据该院儿内科任立红主任介绍，Rett综合征是一种累及神经系统的疾病，患儿通常是女孩，我国大约1万名女孩中就有1例，不但影响整个身体的运动，还会使孩子失去说话和动手的能力。

　　任立红主任说，Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。患儿在1～1.5岁表现正常，随后患儿会有快速退化及发育迟缓现象，比如，手部重复运动（如总搓手）、阵发喘气、动作控制失常。这种罕见病目前没有可行的治疗方法，最终患者会彻底丧失行为能力，生活完全依赖他人照顾。

　　专家：患儿家庭再生育须先咨询

　　据了解，罕见病是很多病的统称，目前确认的有六七千种，其中约80%是遗传缺陷所致。一半的罕见病患者在出生或儿童期发病。任立红主任说，国内罕见病误诊、漏诊率极高，且不到1%罕见病有治疗方案。由于大部分遗传病为隐性遗传，在几代亲人里可能都没有表现，因此，每个家庭都有生育罕见病患儿的可能性。罕见病患儿家庭再次生育须谨慎，应提前进行咨询。