掌骨和跖骨短
掌骨和跖骨短症状起因
健康之初疾病库向您详细介绍掌骨和跖骨短有哪些原因?为什么会掌骨和跖骨短?掌骨和跖骨短是什么原因引起的?掌骨和跖骨短是哪些疾病引起的?
(一)发病原因 本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤,目前已了解的缺陷:在此病人的红细胞中,与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少。使靶器官组织对PTH不反应。或甲状旁腺素结构异常,不被PTH受体认别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常,使PTH也不能发挥作用。
(二)发病机制 甲状旁腺组织正常,PTH分泌正常,血中PTH正常或偏高,但仍有低钙血症和高磷血症,甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏。一般分为2型,假性甲旁低Ⅰ型,是靶细胞膜上受体缺陷,不能接受PTH,能接受但不能激活腺苷环化酶系统,则不能合成cAMP,给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应。注射外源性PTH,低血钙、高血磷仍不被纠正。假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后,尿排cAMP升高,而磷排出不增加,低血钙和高血磷不被纠正,是受体后缺陷。本病为不同外显性的X链锁显性遗传。
掌骨和跖骨短的可能疾病
可能疾病 | 伴随症状 | 就诊科室 |
---|---|---|
小儿假性甲状旁腺功能减低症 | 易激动 、 甲状旁腺机能减退 、 耳垂小 、 容易激动 、 平滑肌痉挛 | 内分泌科 、 儿科 |
甲状旁腺骨营养不良 | 病理性骨折 、 血中钙离子过高 、 消瘦严重者呈”皮包骨头”样 、 低血磷 、 站立久后的浮肿 | 骨科 |
小儿甲状旁腺功能减退症 | 局部肢体抽动 、 气息异常 、 指(趾)甲脆软萎缩 、 甲状旁腺机能减退 、 全身骨骼肌痉挛 | 内分泌科 、 儿科 |
焦磷酸钙沉积病 | 低磷血症 、 肾性骨质软化 、 钙沉积 、 血沉增快 、 膝关节疼痛 | 骨科 |
老年人低钙血症 | 手酸 、 指甲出现条纹或斑点 、 肌肉颤动 、 甲状旁腺机能减退 、 短颈 | 老年科 |