眼缺陷
眼缺陷症状起因
健康之初疾病库向您详细介绍眼缺陷有哪些原因?为什么会眼缺陷?眼缺陷是什么原因引起的?眼缺陷是哪些疾病引起的?
1.性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上,故遗传与性别有关。母病传子也传女,子女得病机会均等,为50%。父病不传子,却传全部女儿。如此,家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女,因为女性还有一条正常的同源染色体(杂合子),而男性却无(半合子)。20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6,并证实COL4A6突变亦可导致本病。
2.常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance)1/7~1/3家系按此方式遗传。由于致病基因在常染色体上,故遗传与性别无关。患病父或母亲的儿女得病机会相同,均约一半,父病能传子。患者病情轻重与性别无关,男、女病情严重度相似。在发现本病性连锁显性遗传患者的致病基因定位后,人们一直在探索该遗传方式患者的致病基因定位。已知胶原Ⅳα链其他4个亚单位的基因均在常染色体上:α1(Ⅳ)及α2(Ⅳ)的基因COL4A1及COL4A2定位于染色体13;α3(Ⅳ)及α4(Ⅳ)的基因COL4A3及COL4A4定位于染色体2。是哪一个或哪一些基因突变致成本病发病?直至最近才证实是染色体2上的COL4A3及COL4A4。
3.常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance)1981年后本病才有此遗传方式的报道,现已受公认,但如此遗传的家系毕竟很少。该致病基因虽也在常染色体上,但杂合子的表现型正常,惟纯合子才显出疾病,故具有临床症状的患者常为近亲婚配的子女(父母皆为致病基因携带者,则其子女患病机会为1/4,成为表现型正常的致病基因携带者机会为1/2)。该致病基因在染色体上的定位亦于最近查明,亦为染色体2上的COL4A3及COL4A4。
在本病的遗传上还常见下列现象:在某些显性遗传家系中,存在有本身不表现疾病却能传病给子代的致病基因携带者,这些致病基因携带者的产生与杂合子不全外显率有关,多见于女性。另外,在显性遗传家系中,虽然多数患者肾、耳、眼病变并存,但却有少数患者仅有肾炎或耳聋,造成疾病表现不一致,这种疾病表现的多样性与致病基因表现度(expressivity)不同相关。仅表现为肾炎或耳聋患者的子代又可能因致病基因表现度改变,重新使肾、耳、眼病变一并呈现。最后,少数患者疾病非遗传而来,系由基因突变引起,文献记载,在本病中这类患者占全部患者的15%~18%。
眼缺陷的可能疾病
可能疾病 | 伴随症状 | 就诊科室 |
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猫眼疮 | 耀光感 、 眼球垂直运动障碍 、 夕阳综合征 、 老化松弛性眼袋 、 眨眼不止 | 皮肤科 、 中医科 |
无晶状体眼 | 晶状体移位 、 眼缺陷 、 单眼失明 | 眼科 |
先天性小眼球合并眼眶囊肿 | 睑裂狭小 、 眼缺陷 、 小眼球 、 囊肿 | 眼科 |
眼外肌病及弱视 | 屈光不正性弱视 、 对红绿颜色分辨不清 、 交替使用双眼 、 器质性弱视 、 同向性偏盲 | 眼科 |
小儿眼-脑-肾综合征 | 头大畸形 、 鼻尖上翘呈马鞍状 、 眼缺陷 、 眼球浮动现象 、 肌张力减低 | 肾内科 、 儿科 |
家族性出血性肾炎(Alport综合征) | 听力减退 、 听力缺陷 、 眼缺陷 、 蛋白尿 、 肾小球滤过率下降 | 肾内科 |
小儿疳眼 | 耀光感 、 眼球垂直运动障碍 、 夕阳综合征 、 眨眼不止 、 眼缺陷 | 儿科 、 中医科 |
小儿小颌畸形综合征 | 颌突畸形 、 肋骨及胸骨下吸入性凹陷 、 颌小 、 小颌 、 舌下垂 | 儿科 |
小儿眼-耳-脊椎综合征 | 牙齿异常 、 眼缺陷 、 面部畸形 、 耳鸣 、 副耳 | 儿科 、 耳鼻喉科 |
鸡眼 | 眼缺陷 、 黄色结节 、 角质增厚 | 普外科 、 皮肤科 |
眼外肌广泛纤维化综合征 | 眼球不能随意动 、 眼缺陷 | 眼科 |