眼底黄斑部的樱桃红斑点
眼底黄斑部的樱桃红斑点症状起因
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常染色体隐性遗传。
病理生理:
本病系常染色体隐性遗传,犹太人患病较多。目前已肯定本病之A 型及B 型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中,线粒体及微粒体中也有发现,尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜,包括红细胞的基质。该酶缺乏时,此类脂不能被水解,致使在细胞内大量积聚, 也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。胆固醇增加的原理不清,胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系,也可有少量其他神经鞘类脂的增加。C 型与D 型患者细胞中,主要沉积物为胆固醇,鞘磷脂较少,细胞中鞘磷脂酶也降低,其水平在A、B 型与正常人之间。在患者皮肤成纤维细胞中发现外源性胆固醇的酯化(esteriification)存在明显的障碍,且基于此可能的发病机制,已建立了纯合子、携带者及产前诊断方法,因此认为此为本型的发病原因。鞘磷脂酶的基因位于17 号染色体上,其结构已清楚。C 型的基因突变在18号染色体上。
眼底黄斑部的樱桃红斑点的可能疾病
可能疾病 | 伴随症状 | 就诊科室 |
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尼曼-皮克病 | 眼底黄斑部的樱桃红斑点 、 麻痹 | 内分泌科 |
变性性近视的眼底损害 | 眼底黄斑部的樱桃红斑点 、 近视弧 、 病理性近视 | 眼科 |
CM1神经节苷脂贮积症 | 腱反射亢进 、 前额及颧骨突出 、 眼底黄斑部的樱桃红斑点 、 眼距宽阔 、 智力减低 | 神经内科 、 儿科 |
视网膜动脉阻塞 | 单眼突然出现一过性黑蒙 、 视网膜水肿 、 光反射消失 、 眼底黄斑部的樱桃红斑点 、 对光反射迟钝 | 眼科 |
小儿尼曼-皮克病 | 眼底黄斑部的樱桃红斑点 、 智能减退 、 肌张力减低 、 言语紊乱 、 婴儿喂养困难 | 内科 、 血液科 |