舞蹈病样动作
舞蹈病样动作症状起因
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本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病,因而认为它的外显率为100%。HD的相关基因IT15 (interesting transcript 15 )位于4号染色体4p16.3区域D4S180和D4S182之间,长约210Kb,编码为约含3144个氨基酸的多肽,命名为Huntington(亨廷顿因子, Ht)。在其开放阅读框架的5’端有一个多态性的 (CAG)n三核苷酸重复序列。重复拷贝数n的正常值,文献报道不一,一般认为在 34以下,较多的认为其幅度为11-34,有说其最小值为5或6,上限为36±;而在HD病人,此变异基因的n值明显增加,其幅度为42-66,中值为45,有说其下限为37,上限在100以上,可达121。从而认为 (CAG)n 三核苷酸重复长度达一定范围是导致HD的病因。
舞蹈病样动作的可能疾病
可能疾病 | 伴随症状 | 就诊科室 |
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驱蛔灵中毒 | 舞蹈病样动作 、 口唇发绀 、 面色苍白 、 肌肉跳动 、 支气管痉挛 | 消化内科 、 急诊科 |
老年性舞蹈病 | 舞蹈病样动作 、 舞蹈样不自主运动 、 舞蹈样手足徐动 、 锥体外系损害 、 摇头转颈 | 神经内科 、 老年科 |
神经系统遗传病 | 肌阵挛 、 构音障碍 、 人格改变 、 毛发异常 、 舞蹈病样动作 | 神经内科 |
风湿性边缘性红斑 | 舞蹈病样动作 | 风湿科 |
亨廷顿病性痴呆 | 舞蹈病样动作 、 童样痴呆 、 伸舌样痴呆 、 严重情绪障碍 | 神经内科 |
小儿风湿热 | 鼻衄 、 易激动 、 毒血症 、 情绪不宁 、 舞蹈病样动作 | 风湿科 、 儿科 |
小舞蹈病 | 构音障碍 、 易激动 、 妄想 、 情绪不宁 、 舞蹈病样动作 | 神经内科 |
抗磷脂抗体综合征 | 舞蹈病样动作 、 足部坏疽 、 胎儿窘迫 、 紫癜 、 间歇性跛行 | 风湿科 、 中医科 |
锥体外系疾病 | 全身肌张力障碍 、 舞蹈病样动作 、 不自主运动 、 运动功能障碍 、 投掷动作(颤搐) | 神经内科 |
痛风和高尿酸血症 | 无尿 、 腱反射亢进 、 尿酸盐在关节内沉积增多 、 视网膜水肿 、 关节畸形 | 风湿科 、 内分泌科 |
系统性血管炎所致神经损害 | 舞蹈病样动作 、 面赤如涂朱 、 眼睑闭合不全 、 风湿性血管炎 、 偏盲 | 神经内科 |
系统性红斑狼疮 | 视网膜出血 、 黏膜损害 、 视网膜水肿 、 表情淡漠 、 血疱 | 风湿科 、 皮肤科 |
低钙血症 | Q-T间期延长 、 肌肉颤动 、 指甲易碎 、 舞蹈病样动作 、 手足抽掣 | 内科 、 内分泌科 |