儿童反复骨折
儿童反复骨折症状起因
健康之初疾病库向您详细介绍儿童反复骨折有哪些原因?为什么会儿童反复骨折?儿童反复骨折是什么原因引起的?儿童反复骨折是哪些疾病引起的?
本病病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %,听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关。
成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )链的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突变,导致 I 型胶原合成障碍,结缔组织中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降,胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分,因而这些部位的病变更明显。
(二)发病机制
主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道,病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多,当病人口服脯氨酸后,血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。
在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低,不能产生碱性磷酸酶,或者两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍,不能正常成骨。组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小,并钙化不全,其间尚可见成群的软骨细胞,软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。
儿童反复骨折的可能疾病
可能疾病 | 伴随症状 | 就诊科室 |
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棘突骨折 | 压缩型骨折 、 儿童反复骨折 、 残株型骨折 、 纵行骨折 、 椎前旁软组织肿胀或脓肿 | 骨科 |
软骨样汗管瘤 | 儿童反复骨折 、 骨增粗 、 髋、膝、肘部呈屈曲畸形 、 骨内损害 、 骨转移 | 皮肤科 、 肿瘤科 |
筋骨懈堕 | 关节松弛 、 颧面部塌陷 、 儿童反复骨折 、 骨骼停止发育 、 骨增粗 | 中医科 |
小儿转移性骨肿瘤 | 儿童反复骨折 、 骨骼停止发育 、 骨增粗 、 原发灶不明的转移灶 、 骨骼肿块 | 骨科 、 肿瘤科 |
小儿成骨不全 | 牙齿颜色异常 、 驼背 、 牙齿异常 、 脊柱后突 、 关节松弛 | 骨科 、 儿科 |
小儿骨肉瘤 | 肺部转移 、 儿童反复骨折 、 骨增粗 、 肌肉萎缩 、 髋、膝、肘部呈屈曲畸形 | 骨科 、 肿瘤科 |
皮肤软骨瘤 | 儿童反复骨折 、 血离脉络 、 骨外团块 、 骨骼停止发育 、 骨增粗 | 皮肤科 、 肿瘤科 |
颞骨和下颔骨关节异常 | 颧面部塌陷 、 儿童反复骨折 、 颞骨隆起 、 骨增粗 、 颌骨呈“扇形”骨质破坏 | 骨科 、 中医科 |
骨蒸 | 纤维性钙化结节 、 假结核结节 、 儿童反复骨折 、 空洞形成 、 胸片示肺内孤立结节 | 骨科 、 中医科 |
恶性软骨样汗管瘤 | 儿童反复骨折 、 骨增粗 、 掌跖多汗 、 自觉汗臭 、 髋、膝、肘部呈屈曲畸形 | 肿瘤科 |