趾短小
趾短小症状起因
健康之初疾病库向您详细介绍趾短小有哪些原因？为什么会趾短小？趾短小是什么原因引起的？趾短小是哪些疾病引起的？
世界各国科学家都在竞相研究A-1型短指(趾)症的致病机理。贺林带领的科研团队通过深入研究在中国贵州、湖南偏僻深山里发现的A-1型短指(趾)症3个大家族系列的基因，于2000年将A-1型短指(趾)症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域;2001年，在国际上首次发现并克隆了导致A-1型短指(趾)症的IHH基因。
此后8年，贺林带领的科研团队与香港大学紧密合作，成功培育出A-1型短指(趾)症的小鼠模型。科研人员通过对小鼠模型”体内”和细胞的”体外”研究，结果发现A-1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变，造成骨骼组织中”刺猬”(Hedgehog)信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指(趾)节的严重缩短，甚至消失。
通过一系列研究，科研人员不仅清晰阐述了A-1型短指(趾)症发生的分子机制，而且还发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控。这项研究不仅为IHH基因在骨骼生长发育中开辟一个新的角色，同时为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供有力证据。
