小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸...
就诊指南>>糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型...
就诊指南>>暑瘵指感受暑热而突然咯血咳嗽，状似“痨瘵”的病症。是因暑热伤肺，蒸迫肺络所致。临床表现有烦热口渴、咳嗽气喘、头目不清、咯血、衄血，脉洪而芤等。如暑热挟湿的，则口不...
就诊指南>>长期生活不规律、疲劳、精神紧张，可使身体抵抗力下降，细菌和病毒容易反复感染，会引起滤泡性咽炎，通常清晨常吐出粘稠痰块易引起恶心。
就诊指南>>缺血缺氧性脑病(HIE)是围产期新生儿因缺氧引起的脑部病变，主要由宫内窘迫、新生儿窒息缺氧引起，少数可发生在其他原因引起的脑损害。
就诊指南>>包虫病或称棘球蚴病（echinococciosis），是人感染棘球绦虫的幼虫（棘球蚴）所致的慢性寄生虫病。近年来流行病学调查表明，称之地方性寄生虫病；在流行区带有职业性损害的...
就诊指南>>隐性脊柱裂是隐性椎管闭合不全中最为多见的一种，多见于腰骶部，有一个或数个椎骨的椎板未全闭合，而椎管内容物并无膨出。绝大多数的隐性脊柱裂终身不产生症状，也没有任何...
就诊指南>>卵巢功能缺如综合征(ovarian functional absence syndrome)又称女性去势综合征起源于卵巢功能丧失，雌激素缺乏，主要表现为自主神经功能紊乱，从而引起全身和局部出现一系...
就诊指南>>皮肤发育不良(alplasia cutis)又称先天性皮肤缺陷(congenital skin defect)，为一个或几个区域内的表皮真皮，有时甚至皮下组织出现先天性缺损。
就诊指南>>
