岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。
就诊指南>>遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病，为FⅦ基因突变所致，绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏，即FⅦ的活性和抗原水平都下降，但是，也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常...
就诊指南>>血管受压性吞咽困难的名称原来是形容异位右锁骨下动脉压迫食管所发生的症状。这种常见的先天性大血管畸形可以压迫食管及气管出现异常症状。
就诊指南>>低血糖综合征(hypoglycemic syndrome)是一组由多种病因引起的综合征。血糖浓度常低于3.36mmol/L(60mg/dl)，严重而长期的低血糖症可发生广泛的神经系统损害与并发症。常见的...
就诊指南>>呃逆症（hiccough）是膈肌和肋间肌等辅助呼吸肌的阵挛性不随意挛缩，伴吸气期门突然闭锁，空气迅速流入气管内，发出特异性声音。呃逆频繁或持续24h以上，称为难治性呃逆，...
就诊指南>>虚劳又称虚损，是由于禀赋薄弱、后天失养及外感内伤等多种原因引起的，以脏腑功能衰退，气血阴阳亏损，日久不复为主要病机，以五脏虚证为主要临床表现的多种慢性虚弱症候的...
就诊指南>>糜烂型脚气是脚气的一种类型。好发于第三与第四，第四与第五趾间的在脚部真菌感染。浸渍发白或起小水疱，有奇痒，易继发感染。
就诊指南>>滋养细胞肿瘤(trophoblastic tumor)，又称“滋养细胞疾病 (trophoblastic disease)”，是指胚胎的滋养细胞发生恶变而形成的肿瘤。最早分为两种，一种良性的称“葡萄胎 (hydati...
就诊指南>>门静脉海绵样变(cavernous transformation of the portal vein，CTPV)，是指肝门部或肝内门静脉分支慢性部分性或完全性阻塞后，导致门静脉血流受阻，引起门静脉压力增高，...
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