小儿骨髓增生异常综合征（小儿白血病前期）

一、症状

可见于婴儿到青春期的任何年龄段。年龄最小为2个月，最大14岁。男孩发病稍多于女孩。其症状主要表现为贫血、出血、发热、感染和肝脾肿大。MDS的临床表现差别很大，随病情的演进而逐渐增重。

1.贫血

绝大多数都有程度较轻的贫血。一小部分病人仅有出血、发热而无贫血表现。

2.出血

发生率为23%～95%，多为较轻的皮肤、黏膜出血。病情进展至晚期可有严重出血，甚至发生脑出血而死亡。

3.发热和感染

多为50%～60%，多随病情的进展而增高。

肝、脾、淋巴结肿大：10%～76%可见，轻-中度肝、脾肿大，肝大较脾大多见，有淋巴结肿大者较少，占0~27%，肿大程度不显著。

二、诊断

根据临床表现和除其他有病态造血表现的疾病，实验室检查外周血任一系或任二系或全血细胞减少，偶可白细胞增多，可见有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象，骨髓有三系或两系或任一系血细胞呈病态造血可诊断。

 1.难治性贫血(RA)

骨髓中原始粒细胞和早幼粒细胞5%，外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞1%。

2.难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(RAS)

骨髓和外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞百分值与RA相同，但骨髓中环状铁粒幼红细胞>骨髓有核细胞的15%。

3.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)

骨髓中原始粒细胞和早幼粒细胞5%～20%，外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞5%。

4.转变中的RAEB(RAEB-t)

外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞≥5%，骨髓中原始粒细胞和早幼粒细胞20%～30%或幼稚粒细胞出现Auer小体。

5.慢性粒-单核细胞白血病(CMML)

骨髓和外周血中的原始粒细胞和早幼粒细胞的百分率似RAEB，并有少数原始单核细胞≤5%。骨髓中粒系增多，单核细胞增多可占20%左右，红细胞系减少，Ph'染色体阴性。外周血中白细胞可增多，单核细胞增多，占20%-40%或绝对值>1?109/L。在儿科现称之为幼年型粒-单白血病(JMML)。多见于5岁以下的男孩。

RAEB，RAEB-t，CMML所占比例高于成人MDS，RAS很少。

1994年国际幼年型粒-单核细胞白血病工作组制订的 JMML最低诊断标准则为：

(1)白细胞计数>13?109/L。

(2)单核细胞绝对值>1?109/L。

(3)外周血有不成熟粒细胞(原始、早幼、中幼)。

(4)骨髓穿刺液涂片原始细胞<0.30。

(5)除外t(9;22)(q34;21)或bcr/abl重排。

2003年Hasle等参照成人MDS 的WHO诊断分型标准提出了一个儿童MDS的WHO分型标准，并提出了儿童MDS的最低诊断标准，认为至少符合以下四项中的任何两项方可诊断为MDS：

①持续性不能解释的血细胞减少(中性粒细胞减少、血小板减少或贫血);

②至少二系有发育异常的形态学特征;

③造血细胞存在获得性克隆性细胞遗传学异常;

④原始细胞增高(≥5%)。