孟德尔遗传病

孟德尔遗传病症状诊断

    1.常染色体显性遗传病，如：多指、并指、软骨发育不全。

2.常染色体隐性遗传病，如：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。

3.伴X显性遗传病，如：抗维生素D佝偻症、钟摆型眼球震颤症。

4.伴X隐性遗传病，如：色盲、血友病、进行性肌营养不良、血管瘤。

5.伴Y遗传病，如：外耳道多毛症。

6.线粒体病：致病基因在细胞质中，只有母亲遗传。

有选择地对人种，种族或地区人群进行产前筛查，有时可以检出特殊类型的孟德尔遗传病的携带者，诸如镰状细胞性贫血，家族性黑矇性痴呆症及地中海贫血，对新生儿进行筛查还有可能发现他们的父代是其他一些代谢性疾病的携带者，然而这些病例的家族史通常为阴性，而其他病人的家族史可能为阳性，特别是常染色体显性或X连锁隐性遗传病的病人，夫妇双方的体征检查常显示出孟德尔遗传病。