黏多糖贮积症Ⅴ型

本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。

黏多糖贮积症Ⅴ型基本知识

是否医保：否

别名：希氏综合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型

发病部位：心脏、骨

传染性：无传染性

多发人群：儿童

相关症状：听力减退、关节强直、毛发异常、面部多毛、爪状趾

并发疾病：神经炎、主动脉瓣关闭不全

黏多糖贮积症Ⅴ型诊疗知识

就诊科室：内分泌科、儿科

治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）

治愈率： 20-30%，大多以控制症状为主

治疗周期：终身治疗

治疗方法：药物治疗

黏多糖贮积症Ⅴ型的相似疾病

小儿黏多糖贮积症	典型症状：表情淡漠、关节畸形、毛发异常、后发际低、颈短、脊柱和四肢畸形、眼距宽阔、异常矮小、智能减退、胸廓畸形、容貌逐渐变得粗笨、心脏增大	多发人群：儿童
黏多糖贮积症Ⅱ型	典型症状：听力减退、关节强直、收缩期和舒张期杂音、生长缓慢、智力发育迟缓、爪状趾、心脏扩大	多发人群：2岁以上儿童开始发病

黏多糖贮积症Ⅴ型的并发症

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神经炎	典型症状：刺痛、感觉过敏、腱反射异常、肌张力降低、植物神经功能障碍、压痛、疼痛、手脚发麻、感觉障碍、发绀	多发人群：所有人群
主动脉瓣关闭不全	典型症状：一过性昏厥、运动耐力降低、收缩期和舒张期杂音、肺动脉杂音、毛细血管搏动、肺血增多、心音微弱、肋膜腔积水、股动脉枪击音、水冲脉、劳动耐力下降、心音异常、心脏杂音、收缩期震颤、狭窄杂音、周围组织灌注不良、出汗异常、脉压差大	多发人群：男性人群多见