健康之初 - 小儿黏多糖贮积症

小儿黏多糖贮积症

黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状,可分为6型。 黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状,可分为6型。

小儿黏多糖贮积症基本知识

是否医保:

别       名: 小儿承霤病,小儿房-胡二氏病,小儿赫尔勒综合征,小儿胡尔勒病,小儿胡尔勒病综合征

发病部位: 全身

传染性: 无传染性

多发人群: 儿童

相关症状: 表情淡漠关节畸形毛发异常后发际低颈短脊柱和四肢畸形眼距宽阔异常矮小智能减退胸廓畸形容貌逐渐变得粗笨心脏增大

并发疾病: 耳聋

小儿黏多糖贮积症诊疗知识

就诊科室: 儿科

治疗费用: 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(100000 —— 300000元)

治愈率: 35%(多以控制症状为主,无法根治)

治疗周期: 3-6年

治疗方法: 骨髓移植、酶替代疗法

小儿黏多糖贮积症的相似疾病

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型 典型症状: 塌鼻梁脊柱和四肢畸形眼距宽阔牙缝增宽胸廓异常腕管综合征胸廓畸形关节肿大 多发人群:婴幼儿
黏多糖贮积症Ⅱ型 典型症状: 听力减退关节强直收缩期和舒张期杂音生长缓慢智力发育迟缓爪状趾心脏扩大 多发人群:2岁以上儿童开始发病

小儿黏多糖贮积症的并发症

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耳聋 典型症状: 中枢性耳聋耳蜗性耳聋传导性耳聋神经性耳聋 多发人群:所有人群,中老年人为多
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