小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。 20世纪初(Thompson,1900)已有黏多糖病记载,Hurler和Pfaundler(1919)分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。黏多糖贮积病Ⅳ型由乌拉圭Morquio与Breilsford于1929年首先报告。 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。 20世纪初(Thompson,1900)已有黏多糖病记载,Hurler和Pfaundler(1919)分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。黏多糖贮积病Ⅳ型由乌拉圭Morquio与Breilsford于1929年首先报告。
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型基本知识
是否医保: 否
别 名: 小儿Brailsford-Morquio综合征,Morquio氏病
发病部位: 上肢骨、 血液血管
传染性: 无传染性
多发人群: 婴幼儿
相关症状: 塌鼻梁、 脊柱和四肢畸形、 眼距宽阔、 牙缝增宽、 胸廓异常、 腕管综合征、 胸廓畸形、 关节肿大
并发疾病: 四肢不用
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型诊疗知识
就诊科室: 内分泌科、 儿科
治疗费用: 市三甲医院约(8000 —— 10000元)
治愈率: 30%
治疗周期: 1-3个月
治疗方法: 对症治疗 手术治疗
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的相似疾病
小儿黏多糖贮积症 | 典型症状: 表情淡漠 、 关节畸形 、 毛发异常 、 后发际低 、 颈短 、 脊柱和四肢畸形 、 眼距宽阔 、 异常矮小 、 智能减退 、 胸廓畸形 、 容貌逐渐变得粗笨 、 心脏增大 | 多发人群:儿童 |
黏多糖贮积症Ⅱ型 | 典型症状: 听力减退 、 关节强直 、 收缩期和舒张期杂音 、 生长缓慢 、 智力发育迟缓 、 爪状趾 、 心脏扩大 | 多发人群:2岁以上儿童开始发病 |
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的并发症
查看小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的并发症解读>>四肢不用 | 典型症状: 四肢瘫痪 、 肢体忽冷忽热,时红时白 、 舞蹈样不自主运动 、 四肢呈对称性下运动神经元性瘫痪 、 四肢电击感 、 肢体运动不协调 、 上肢周围性瘫痪 、 双下肢突然性瘫痪 、 大腿以下或膝以下肌肉瘫痪 、 走动性自动症 、 肢体变细变短 、 舞蹈样步态 | 多发人群:所有人群 |