小儿异染性脑白质营养不良
脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy),是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患,主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy,GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy,MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy,ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)又... 脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy),是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患,主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy,GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy,MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy,ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis),亦属脑脂质沉积病,系髓鞘脂代谢障碍所致,特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传,病变基因定位于22q14,因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1~2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力,共济失调或肢体强直,有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3~10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少40nmol/(hmiddot;ml)或基因诊断。
小儿异染性脑白质营养不良基本知识
是否医保: 否
别 名: 小儿脑硫脂沉积病
发病部位: 颅脑
传染性: 无传染性
多发人群: 婴幼儿童
相关症状: 小头、 脑白质稀疏、 消瘦严重者呈”皮包骨头”样、 眼底发现黄斑呈带灰色变色、 肌张力减低、 全身消瘦型、 继发性视神经萎缩、 脑白质偏少、 腱反射消失、 生长缓慢、 婴儿枕秃、 脸色发黄、 低蛋白血症、 脑白质脱髓鞘
并发疾病: 视神经萎缩
小儿异染性脑白质营养不良诊疗知识
就诊科室: 脑外科、 儿科
治疗费用: 市三甲医院约(5000-10000元)
治愈率: 30%
治疗周期: 1-3个月
治疗方法: 骨髓移植