小儿Alstrom综合征

小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。

小儿Alstrom综合征基本知识

是否医保：否

别名：小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网膜病

发病部位：耳、眼

传染性：无传染性

多发人群：新生儿与幼儿

相关症状：烦渴多饮、尿崩、关节畸形、输尿管扩张、痛风结节、神经性耳聋、多饮、糖尿、肥胖

并发疾病：糖尿病、高尿酸血症、尿崩症

小儿Alstrom综合征诊疗知识

就诊科室：儿科、眼科

治疗费用：市三甲医院约（5000——20000元）

治愈率： 65%

治疗周期： 2-4月

治疗方法：药物治疗支持性治疗

小儿Alstrom综合征的并发症

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糖尿病	典型症状：烦渴多饮、溺多而频、腹部肥满、口渴喜饮、糖代谢紊乱、搔痒无度、邪恋正虚、胰岛细胞破坏、上半身代偿性多汗症、四肢乏力、干热无汗、血浆胆固醇水平高、血清甘油三酯、尿糖、夜尿增多、妊娠期血糖高、多食、消耗性体重下降、血糖升高、易饿、饮不解渴、消化不良、多尿、多饮、四肢无力、糖尿、手脚发麻、糖尿病皮肤病变、血脂异常	多发人群：四十岁以上的中年人
高尿酸血症	典型症状：血压高、尿酸盐在关节内沉积增多、红细胞增多、痛风结节、肥胖、关节肿痛	多发人群：男性
尿崩症	典型症状：烦渴多饮、溺多而频、尿比重下降、肾性尿崩、缺乏深睡眠、等渗尿、高渗性昏迷、记忆力障碍、视野缺损、食欲下降、全头痛、口干、皮肤干燥、情绪低落、心率增快、肾小球滤过率下降	多发人群：发生于任何年龄，但以青壮年多见。男女的发病率相近。