朱莉的乳房可以拯救多少生命

　　在北京协和医院检验科分子生物学室，这3份血样刚刚踏上一趟“旅程”。旅途中，它们自身携带的“密码”将被层层解开。在到达“终点”时，它们得“交代”：血样提供者的一种特定基因，是否存在异常。

　　触发这趟旅程的，是一位远在美国的女性。不久前，这个名叫安吉丽娜·朱莉的好莱坞著名影星被查出家族性乳腺癌易感基因BRCA1缺陷。经过医生评估，她未来患上乳腺癌的几率高达87%。

　　朱莉选择采取预防性措施——切除双侧乳腺。手术完成后，她在《纽约时报》发表文章，详述这一过程。

　　“我选择公开，是希望其她女性能从我的经历中获益。”朱莉写道。全球性的关注和讨论随即而来。

　　很多人为她闻名世界影坛的美丽曲线而叹息，但人们更倾向于赞赏她的勇敢。

　　巨大的影响力甚至波及美国纳斯达克证券交易所——为朱莉提供基因检测的生物公司股价一度飙升，创下4年内新高。

　　当与朱莉情况类似的中国女性得知，北京协和医院也能完成同样的基因检测时，她们立即展开了行动。

　　“受试者数量明显增加，还有不少前来寻求合作的医院。”一名检验科工作人员对中国青年报记者说。而在那条娱乐版和医疗版都争相挂上头条的新闻之前，这项检测服务则鲜有人问津。

　　BRCA1/2突变基因携带者70岁前发生乳腺癌的几率高达80%，患卵巢癌几率也达到35%到40%

　　如果不是因为看到朱莉的故事， 25岁的王晓月从未因母亲的离去而担心过自己的身体。当这个习惯早晨在被窝里刷微博的姑娘无意中看到那条新闻时，“惊得掀开被子一骨碌坐起来”。

　　“我妈是因为乳腺癌去世的。”王晓月说，“我从不知道这个也可能遗传！”

　　在经历了与卵巢癌长达10年的抗争后，2007年，朱莉的母亲去世。这位奥斯卡奖得主常常向自己的孩子解释那种带走外婆的疾病，直到有一天，孩子们问她：“妈妈，你也会因为那种病离开我们吗？”

　　由于具有“卵巢癌家族史”，医生为朱莉进行了基因检测。结果显示，她的BRCA1基因存在缺陷。这意味着，她未来患上遗传性乳腺癌和卵巢癌的几率很高。

　　北京协和医院妇产科医生谭先杰介绍，1990年，美国研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，缩写为BRCA1。1994年，另一种与乳腺癌有关的基因被发现，名为BRCA2。这两种基因分别位于第17和第13号染色体上，很多情况下，原本并不相干的它们被放在一起讨论，统称为BRCA1/2。

　　如果分开来看，BRCA1的功能主要是维持基因组稳定性，BRCA2则具有细胞生长、染色体重构、DNA损伤修复等功能。它们同时具有抑制恶性肿瘤发生的能力，又都对遗传性乳腺癌具有很强的易感性。一旦它们发生突变，很可能与肿瘤发病相关，其中最为显著的，是遗传性乳腺癌和卵巢癌。

　　研究表明，在乳腺癌高发家族中，BRCA1/2基因的突变率为45%，而在乳腺癌与卵巢癌均为高发的家族中，BRCA1／2的突变率高达90%。

　　这两种基因突变都属于“常染色体显性遗传”，但并不是所有突变基因携带者都会患癌。

　　早在朱莉公开手术两周以前，关注BRCA基因检测多年的北京协和医院妇产科医生龚晓明就在网络中发表了一篇科普文章：如果某个女性，其一级亲属或二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下的乳腺癌，那么她最好能进行“BRCA1／2”的基因检测。

　　这是因为，BRCA1/2突变基因携带者70岁前发生乳腺癌的几率高达80%，患卵巢癌几率也达到35%到40%，个体间存在差异。

　　对朱莉而言，她被医生告知，未来患上乳腺癌的几率高达87%。这个数字远远高于全球乳腺癌发病率。37岁的朱莉决定“先发制人”，手术切除了双侧乳腺。这就消灭了乳腺癌存在的根基，并将患病的几率降至5%。

　　在北京大学肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心主任医师卫燕看来，正是朱莉的“明星”身份和她大胆公布隐私的举动引发了这场对乳房和卵巢的关注。

　　“即使在美国，她也算是走得靠前的。”卫燕表示，“亚洲女性则相对保守”。在登上《时代周刊》封面之前，这位女影星超前的做法已经引起不少女性的效仿。

　　“这就是一颗不定时炸弹，从我们出生起就埋下了。”王晓月说，她佩服朱莉的选择，更想立即接受BRCA基因检测，“早点把炸弹挖出来”。

　　事实上，早在今年年初，北京协和医院检验科分子生物学室就已经将BRCA检测应用于临床。看到朱莉的新闻，拥有十几万“粉丝”的龚晓明马上发了一条微博，将这个消息告知公众。