儿童不明原因肝肿大 或是缺乏肉碱

　　半岁大的小岩来自湖北监利，日前突然得了怪病，精神萎靡、四肢僵直抖动，一检查更可怕：肝功能异常并且肝大，当地医院始终无法找到确切病因。

　　小岩的父母赶到武汉市儿童医院，寻求进一步诊断。小岩的爸爸说，两年前“丢”了一个孩子，还不到一岁。

　　经过充分沟通，市儿童医院内分泌科主任姚辉开始抽丝剥茧般地检查，检查结果一步步锁定目标，遗传代谢病：少见的原发性肉碱缺乏症。

　　肉碱作为减肥用品广为人知，有一定的理论依据，它是脂肪代谢过程中的一种必需的辅助因子。姚辉说，肉碱参与人体脂肪代谢，一旦人体无法自行产生肉碱，脂肪代谢过程异常，无法提供足够的能量提供给身体，由此引发心肌、神经系统及骨骼肌肉脏器等系统的病变。

　　小岩的器官就是缺乏能量，运转不畅，毒素积累，最终出现异常肿大。这种病容易发生猝死，刘先生失去的第一个孩子，很可能也是因为缺乏肉碱。

　　找到病根再治疗，小岩恢复得很快，昨天康复出院。