二胎当猪养？这个检查一定要去做

　　怀孕时最怕什么？相信每个妈妈都有相同的感触：肯定是怕自己肚子里的宝宝不健康啊！尼玛每次做B超躺在床上时都紧张地瑟瑟发抖有没有，拿唐筛报告单时也生怕看到不好的结果。要是数据稍微有点不正常，两口子就紧张地吃不香睡不着，白天跑大医院找知名专家，夜里两个人还要抱在一起痛哭一番。

　　幸好过程是曲折的，结局是光明的，宝宝生下来又健康又聪明。然后当父母的，尤其是当爹的，肯定就会说一句：“嗨，当初那些检查真是白瞎了！我看咱们生二胎时就不要浪费钱财和精力了，反正做了也是白做。”

　　俗话说得好：一胎看书养，二胎当猪养。所以怀二胎时，要是大宝很健康，还有必要做产前检查吗？

　　案例：

　　张小姐怀孕时在三甲医院儿科做了早唐筛查，结果NT值偏高（3.7mm）。虽然结合抽血结果，风险仍属偏低，但这3.7mm从此就成了一根卡在张小姐喉咙里的鱼骨头，吐不出来又咽不下去。孕15周时，街道发了免费的中唐检查券，于是她抱着再上一道保险的心理去做了中唐筛查。真是怕什么来什么，报告单上又显示风险1：200，属于高危。孕19周做胎儿心脏彩超时，又显示胎儿室间隔缺损1mm。简直衰到家有没有！在看了无数关于唐筛、羊穿方面的文章，流了几公升的眼泪，做了几个星期的心理建设后，张小姐最后还是选择做了羊穿。

　　幸好，在忐忑不安等待三个星期后，羊穿结果正常。29周复查胎儿心脏时，室间隔缺损也已经长好。现在她和老公又在积极准备二胎中，老公建议她：“咱们就不做唐筛了吧，那玩意儿根本不准，还是直接做羊穿算了！”

　　其实不只是张小姐老公，若是大家去浏览各大备孕怀孕和亲子论坛，就会发现抱着这种想法的人不在少数。很多都是头胎时自觉被唐筛坑过的“苦主”。

　　那么问题来了，二胎时唐筛还要不要做？是直接做羊穿或者干脆一个都不做？

　　什么是唐氏筛查

　　唐筛，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏综合征(DS)是最常见的也是最严重的一种出生缺陷病，也就是俗称的痴呆儿。

　　有研究发现，每个孕妇都有怀唐氏儿的可能，发生率为1/700-1/800，发病率与孕妇年龄正相关。我国每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生，平均每20分钟就出生一例。

　　唐氏筛查就是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AEP）、绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查。

　　临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。早唐准确率要高于中唐。

　　而唐筛最“坑”人的一点就是：准确率不怎么高，只有60%左右。唐筛高危的不一定会生下唐氏儿，而低危的也有生下唐氏儿的可能。因此唐筛结果只能做为参考。

　　通常而言，目前各大医院唐筛结果出来后，高危孕妇会被建议进一步做检查予以确诊，包括无创DNA、羊膜穿刺检查或绒毛检查。若无创DNA结果仍显示高危，最后还是要做羊水穿刺进行确诊。

　　既然唐筛结果这么“坑爹”，那么可以直接做无创DNA和羊穿吗？我们先对比下各个检查的优缺点：

　　唐氏筛查：

　　1. 优点：经济实惠（自费两三百块钱，不少孕妇还有街道发的免费券），无创无害（只需抽取静脉血）

　　2. 缺点：检出率及准确性低（就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿），假阳性率高（也就是说唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是）。

　　无创DNA：

　　1. 优点：无创无害（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（准确率高达99%），假阳性率低（无创高危的，经确诊最后只有极个别不是）。

　　缺点：费用高（全国各地2000多---3000不等，以广州三甲医院为例，中山三、华侨医院等15个工作日出结果的1700元，加急的3000多）、检测面窄（目前只针对21、18、13三体）性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限（其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险）。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。

　　羊水穿刺：

　　1. 优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测；准确性高，是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

　　2. 缺点：费用高（2000多）；有一定风险（流产率0.5-1.5‰），极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。此外，还有另外一个重要的缺点：羊膜穿刺术要等胎儿发育到十六周至二十周之间才能实施，此时孕妇基本上都已经能感觉到胎动，跟胎儿的感情渐深，就算是发现胎儿有遗传性疾病，也很难下定决心堕胎。

　　到底哪种检查最适合我？

　　经济实惠型：唐氏筛查 → 无创DNA → 羊水穿刺

　　也是最大众的选择，先做唐氏筛查，发现高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺，此组合费用实惠，因为无创的加入，羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。

　　不差钱型：无创DNA → 羊水穿刺

　　直接做无创DNA，无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。

　　我有钱我任性型：高危因素 → 羊水穿刺

　　此组合检出率最高，结果最为精准，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。

　　提醒：二胎的孕期产检，更要重视

　　怀二胎时准妈妈都比较有经验了，孕期的许多状况都能应付自如，心态也更加平和。有的人更是认为二胎的产检可有可无。在此小九郑重提醒，二胎产检千万疏忽不得。因为大多数想要二胎的妈妈都已经成了高龄产妇，随着年龄增大，身体的各项机能都在下降，因此在妊娠过程中出现风险的几率就更高，患上妊娠高血压和妊娠糖尿病等并发症的几率也相应增加。

　　对于肚子里的宝宝来说，母亲的年龄越大，宫内发育迟缓和早产的几率相应增加，胎儿出现畸形的可能性也会增加。特别是对于高龄孕妇，尤其需要在孕期做产前诊断，使自己和宝宝的安全得不到保障。