《渐冻人患者手册》解读丨渐冻人症确诊，到底需要做什么检查？

渐冻人症，即肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。ALS 以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，一般中老年发病，生存期通常 3～5年。

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渐冻人症早期症状轻微，主要表现为延髓（球部）、四肢、胸腹部肌肉进行性无力和萎缩，单凭经验很难通过症状来确诊是否患上疾病，临床检查是诊断和确诊ALS的最准确的方法，然而，到底需要做什么检查呢？这是困扰很多患者的疑问。

诊断基础和要点

通过详细的病史询问和体格检查，在脑干、颈、胸、腰骶 4 个体区中寻找上、下运动神经元受累的证据，是诊断 ALS 的基础；查体发现在同一体区同时存在上、下运动神经元受累的体征是诊断 ALS 的要点。

下运动神经元受累体征主要包括肌肉无力、萎缩和肌束颤动（通常称之为肉跳），通常检查舌肌、面肌、咽喉肌、颈肌、四肢不同肌群、背肌和胸腹肌；上运动神经元受累体征主要包括肌张力增高、腱反射亢进、阵挛、病理征阳性等，通常检查吸吮反射、咽反射、下颌反射、掌颏反射，有无强哭、强笑等假性延髓麻痹表现，四肢肌张力、腱反射、腹壁反射、霍夫曼征、下肢病理征等。

目前只将临床查体发现上运动神经元受累的证据列入 ALS 的诊断标准中，特别需要注意的是在出现萎缩、无力的区域，如果腱反射仍存在，即使没有病理征，也提示该体区存在上运动神经元受损。

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检查方法

1、神经电生理检查：

当临床考虑为 ALS 时，需要进行标准、规范的神经电生理检查，以发现下运动神经元受累的证据，同时协助排除其他疾病。神经电生理检查可以看作是临床查体的延伸，应该由合格的肌电图医生或技师完成，并依据明确的标准进行判断。

（1）神经传导测定

包括运动神经传导测定、感觉神经传导测定、F 波测定。远端运动潜伏期和神经传导速度通常正常，无传导阻滞或异常波形离散。随病情发展，受累区域的复合肌肉动作电位波幅可不同程度降低，传导速度可轻度减慢。

（2）同芯针肌电图检查：

下运动神经元病变的判断主要通过同芯针肌电图检查。肌电图可以证实进行性失神经和慢性失神经的表现。诊断 ALS 时，肌电图必须存在慢性失神经的表现，但并不一定每块肌肉都有纤颤电位或正锐波。当肌电图检查提示进行性失神经和慢性失神经共存时，对于诊断 ALS 有更强的支持价值。如果所有测定区域均无进行性失神经表现，则不能诊断 ALS。

2、神经影像学检查

脑或脊髓的影像学检查有助于 ALS 与其他疾病鉴别，排除结构性损害；某些常见疾病，如颈神经根脊髓病等，常与ALS 合并存在，需要注意鉴别。

3、基因检测

目前已发现了几十个 ALS 的致病或致病相关基因，对于有阳性家族史的患者可以建议进行相关基因的检测，对于某些特定的患者如考虑有遗传的可能，也可考虑进行基因检测。