小儿糖原贮积病Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)

1.肌球蛋白尿：指尿中出现大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身会对肾小管的表皮细胞造成直接性的伤害，也会造成肾脏本身的血管收缩;此外，当处于体液不足或酸性环境之下，肌球蛋白容易在肾小管中形成结晶，并进而阻塞肾小管，因此横纹肌溶解症容易造成急性肾衰竭。横纹肌溶解症在临床上最常见的症状是局部或全身性的肌肉酸痛。当影响到肾脏时则会出现少尿，且尿液颜色呈现类似「可乐」的颜色。实验室检查时发现尿液中肌球蛋白增加、肌酸酐及尿素氮上升，且合并有高血钾、高血磷、低血钙、高尿酸及血中的肌酸磷酸(cpk，尤其是mm型)上升。

2.伴有溶血血清胆红素增高，溶血性贫血，高尿酸血症，进行性肌病等。